प्रोपिओनिक एसिडेमिया एगो दुर्लभ आ गंभीर आनुवांशिक बिकार हवे जे दिमाग आ दिल समेत कई गो शरीर के सिस्टम सभ के प्रभावित करे ला। ज्यादातर एकर खोज जनम के कुछ समय बाद होला। अमेरिका में ई 3,000 से 30,000 लोग के प्रभावित करे ला।
आनुवंशिक दोष के चलते शरीर प्रोटीन अवुरी वसा के कुछ हिस्सा के ठीक से संसाधित नईखे क सकत। एकरा से अंत में ए स्थिति के लक्षण सामने आवेला। अगर समय रहते एकर निदान अवुरी इलाज ना भईल त एकरा से कोमा अवुरी मौत तक हो सकता।
एह लेख में प्रोपिओनिक एसिडीमिया के लक्षण आ एकर निदान कइसे कइल जाला, बतावल गइल बा। एह में एह स्थिति के इलाज, एकरा से जुड़ल अउरी मेडिकल मुद्दा आ प्रोपिओनिक एसिडेमिया के जीवन प्रत्याशा के बारे में सामान्य जानकारी के चर्चा कइल गइल बा।
ज्यादातर मामिला में प्रोपिओनिक एसिडेमिया के लच्छन जनम के कुछ दिन के भीतर लउके ला। शिशु स्वस्थ पैदा होखेला लेकिन जल्दीए खराब पोषण अवुरी प्रतिक्रिया में कमी जईसन लक्षण देखाई देवेला। अगर एकर निदान आ इलाज ना होखे त अउरी लच्छन देखे के मिलेला।
कम आम तौर पर, लच्छन सभसे पहिले बचपन के अंतिम दौर, किशोरावस्था भा वयस्कता में लउक सके लें। प्रोपिओनिक एसिडीमिया के चलते भी जादा पुरान समस्या हो सकता, चाहे उ कब से शुरू होखे।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया एगो “मेटाबोलिज्म के जन्मजात गलती” ह। ई बिबिध आनुवांशिक दोष सभ के कारण होखे वाली दुर्लभ बेमारी सभ के समूह हवे। इ मेटाबॉलिज्म में समस्या पैदा क सकतारे, जवन कि खाना में मौजूद पोषक तत्व के ऊर्जा में बदले के प्रक्रिया ह।
चयापचय जटिल आ सुसंगत रासायनिक रिएक्शन सभ के सिलसिला के माध्यम से होला, एह से कई अलग-अलग जीन सभ के समस्या के कारण सामान्य चयापचय प्रक्रिया सभ में कुछ बिघटन हो सके ला।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया भी एह बिकार सभ के एगो उपसमूह में आवे ला जेकरा के ऑर्गेनिक एसिड्यूरिया कहल जाला। ई आनुवांशिक बिकार कुछ खास किसिम के अमीनो एसिड (प्रोटीन सभ के बिल्डिंग ब्लॉक) आ कार्बोहाइड्रेट आ फैट के कुछ घटक सभ के बिगड़ल मेटाबॉलिज्म के परिणाम हवें।
एकरे चलते शरीर में सामान्य रूप से मौजूद कुछ एसिड के स्तर अस्वस्थ स्तर तक बढ़े लाग सकता।
अलग-अलग एंजाइम में दोष के चलते अलग-अलग प्रकार के कार्बनिक एसिड्यूरिया होखेला। उदाहरण खातिर मेपल सिरप के बेमारी एह श्रेणी के एगो अउरी दुर्लभ बेमारी हवे। एकर नाम एकर खासियत गंध से पड़ल बा।
मछरी के गंध के प्रोपिओनिक एसिडेमिया गंध के नाम से भी जानल जाला अवुरी एकरा के उनुका जीवन भर के एगो इलाज से जोड़ल गईल बा।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया दू गो जीन में से कौनों एक में खराबी के कारण होला: पीसीसीए भा पीसीसीबी। ई दुनों जीन प्रोपिओनाइल-कोए कार्बोक्जिलेज (PCC) नाँव के एंजाइम के दू गो घटक बनावे लें। एह एंजाइम के बिना शरीर कुछ अमीनो एसिड अवुरी वसा अवुरी कोलेस्ट्रॉल के कुछ घटक के ठीक से चयापचय नईखे क सकत।
अभी तक ना। शोधकर्ता पीसीसीए अवुरी पीसीसीबी जीन के पहचान क चुकल रहले, लेकिन जईसे-जईसे विज्ञान बढ़ल, ओ लोग के पता चलल कि 70 तक आनुवंशिक उत्परिवर्तन एकर भूमिका निभा सकता। उत्परिवर्तन के आधार पर इलाज अलग-अलग हो सके ला आ कुछ जीन थेरापी अध्ययन सभ में भविष्य के थेरापी सभ खातिर आशाजनक परिणाम देखल गइल बा। फिलहाल ए बेमारी के मौजूदा इलाज प ध्यान दिहल जाता।
प्रोपिओनिक एसिडीमिया के अउरी लच्छन सभ में मेटाबोलिक डिसफंक्शन के कारण ऊर्जा उत्पादन में समस्या हो सके ला।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया एगो ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बेमारी हवे। मतलब कि ई बेमारी होखे खातिर आदमी के अपना माता-पिता से प्रभावित जीन विरासत में मिले के पड़ेला।
अगर कवनो जोड़ा के बच्चा प्रोपिओनिक एसिडीमिया से पैदा भईल बा त अगिला बच्चा के भी इ बेमारी होखे के 25 प्रतिशत संभावना बा। मौजूदा भाई-बहिन के जांच भी जरूरी बा, जेकरा बाद में लक्षण हो सकता। जल्दी निदान आ इलाज से बेमारी के लंबा समय तक चले वाली जटिलता के रोके में मदद मिल सके ला।
जेनेटिक काउंसलर से बात कईल बहुत परिवार खाती बहुत मददगार हो सकता। एहसे रउरा अपना हालात के जोखिम के समझ सकीलें. प्रसव से पहिले के जांच आ भ्रूण के चयन भी विकल्प हो सके ला।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया के निदान खातिर पूरा इतिहास आ शारीरिक जांच के साथे-साथ प्रयोगशाला परीक्षण भी करे के पड़े ला। जल्दी से जल्दी निदान कईल जरूरी बा, काहेंकी एकरा से प्रभावित लोग अक्सर बहुत बेमार होखेला।
कई अलग-अलग किसिम के मेडिकल समस्या सभ के कारण गंभीर न्यूरोलॉजिकल लच्छन आ प्रोपिओनिक एसिडेमिया में देखल जाए वाला अउरी लच्छन सभ के कारण हो सके ला, जिनहन में अउरी दुर्लभ आनुवांशिक बिकार भी सामिल बाड़ें। स्वास्थ्य सेवा पेशेवर लोग के विशिष्ट कारण के संकुचित क के अउरी संभावित निदान के खारिज करे के चाहीं।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया से पीड़ित लोग में भी अधिक विशेष जांच में असामान्यता हो सकता। जइसे कि एह विकार से पीड़ित लोग में प्रोपिओनिलकार्निटिन नाम के पदार्थ के मात्रा बढ़ जाला।
एह शुरुआती जांच के आधार प डॉक्टर निदान के पुष्टि करे के काम करेले। एह में एह बात के मूल्यांकन करे खातिर परीक्षण शामिल हो सकेला कि पीसीसी एंजाइम केतना बढ़िया से काम कर रहल बा. निदान के स्पष्ट करे खातिर पीसीसीए आ पीसीसीबी जीन के आनुवंशिक परीक्षण के भी इस्तेमाल कइल जा सके ला।
कई बेर शिशु सभ के पहिले मानक नवजात जांच परीक्षण के रिजल्ट के आधार पर निदान कइल जाला। हालाँकि, दुनिया भर के सगरी राज्य भा देस सभ में एह खास बेमारी के परीक्षण ना कइल जाला। एकरा अलावे ए स्क्रीनिंग टेस्ट के रिजल्ट मिले से पहिले शिशु में लक्षण देखाई दे सकता।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया के कारण होखे वाला तीव्र बेमारी मेडिकल इमरजेंसी हवे। बिना समर्थन के एह आयोजनन का दौरान लोग के मौत हो सकेला. ई सुरुआती निदान से पहिले भा तनाव भा बेमारी के समय हो सके लीं। एह लोग के अस्पताल के सेटिंग में गहन सहायता के जरूरत बा.
प्रोपिओनिक एसिडेमिया से पीड़ित लोग के बहुत समस्या के सामना करे के पड़ेला अवुरी अक्सर उनुका अवुरी मेडिकल स्थिति होखेला। उदाहरण खातिर, बचपन में (औसत उमिर 7 साल) होखे वाला कार्डियोमायोपैथी बहुत लोग के मौत के कारण होला। बाकिर हर कहानी बेजोड़ बा. गुणवत्तापूर्ण देखभाल से प्रोपिओनिक एसिडीमिया से पीड़ित बहुत लोग पूरा अवुरी लंबा जीवन जी सकतारे। दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी विशेषज्ञ आ स्वास्थ्य सेवा पेशेवरन के टीम मदद कर सकेले.
प्रोपिओनिक एसिडीमिया के चलते अक्सर जीवन के पहिला कुछ दिन में स्वास्थ्य संकट पैदा हो जाला जवन कि भारी महसूस हो सकता। जवन हो रहल बा ओकरा के प्रोसेस करे के प्रक्रिया में कुछ समय लाग सकेला। एकरा खातिर लगातार देखभाल के जरूरत होखेला, लेकिन प्रोपिओनिक एसिडेमिया से पीड़ित बहुत लोग आगे पूरा जीवन जीएले। बेझिझक दोस्तन, परिवार, आ मेडिकल स्टाफ से सहायता खातिर संपर्क करीं.
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लेखिका: रूथ जेसन हिकमैन, एमडी रूथ जेसन हिकमैन, एमडी, एगो फ्रीलांस मेडिकल आ हेल्थ लेखिका आ प्रकाशित किताबन के लेखिका हई।